Veřejná sbírka pro Aničku
Anička, spolek na podporu dětí s handicapem – Radial Club Hand
Annie, Association to support children with handicap – Radial Club Hand     Project Annie
RADIÁLNÍ APLAZIE

Radiální aplazie, také známá pod názvy Radiální dysplazie nebo Radial Club Hand, je velmi vzácná vrozená vada, která se vyskytuje u 1 ze 100 000 narozených dětí. Jedná se o trvalé tělesné postižení.

Radiální dysplazie znamená částečné vyvinutí kostěného základu vřetení kosti, radiální aplazie je pak kompletní absence radia (vřetenní kosti), resp. nedovyvinutí kostěného základu vřetenní kosti.

Radial Club Hand je pak souhrnný název, který zahrnuje všechny formy radiální dysplazie, aplazie a dalších souvisejících deformit jako jsou anomálie palce a zápěstních kůstek, a také případné přidružené vady. Tato vrozená vada se může projevit také ve formě bilaterální dysplazie/aplazie, tedy na obou rukách. Výskyt radiální aplazie může být jak nahodilý tak dědičný. Tuto vadu mohou provázet další syndromy, jako např. syndrom TAR (trombocytopenie), VACTERL syndrom (vady obratlů, anální, srdeční, ledvin, trachea, jícnu, končetin – hypoplastické prsty nebo zcela chybějící atd.), kardiovaskulární Holt-oramův syndrom, Fanconiho anémie atd.


KLASIFIKACE RADIÁLNÍ APLAZIE

Dle stupně postižení je důsledkem této vady výrazně narušený vývoj celé paže, ruka je kratší a slabší. Loketní kost (ulna) je mírně zahnutá a zápěstí je zahnuté v pravém úhlu směrem k palci. Tato radiální odchylka zápěstí je způsobena nedostatečnou oporou zápěstí. Prsty bývají často hypoplastické, zatuhlé, v této pozici nemohou být plně funkční. Palec je v některých případech zcela hypoplastický – nefunkční nebo se nevyvine vůbec.

Klasifikace radiální dysplazie vychází z různých modelů. Některé zahrnují pouze různé deformity, nedovyvinutí nebo absenci radia, některé zahrnují také anomálie palce a zápěstních kůstek. Základní klasifikace popisuje pouze několik stupňů postižení. Radiální dysplazie (Typ I-III) a radiální aplazie (Typ IV). Anomálie palce u všech typů se mohou projevit jako lehké zasažení palce, nedostatečné vyvinutí palce (palec hypoplastický – funkční/nefunkční) nebo až po zcela chybějící palec. Další klasifikace pak zařazují také projevy v pažní kosti radiální aplazii s účastí pažní kosti (Typ V), nedostatky zápěstních kůstek (Typ 0) nebo izolované anomálie palce (typ N).


TERAPIE

Cílem operací je narovnání předloktí a zápěstí, za účelem zvýšení funkce ruky a prstů. V případě napravení funkce palce přichází v úvahu jeho rekonstrukce nebo tzv. policizace, transfer existujícího prstu.

Hned po narození začíná konzervativní terapie radiální aplazie s protahováním a dlahováním končetiny. Cílem je odstranění deviace ruky směrem k chybějící kosti (ruka je v zápěstí ohnuta v nejhorších případech do pravého úhlu). Rodič může podpořit tuto léčbu provedením pasivního cvičení ruky. Dlahování se používá také jako pooperační opatření, aby se zabránilo návratu radiální odchylky. V raném věku je možnou terapií také Vojtova metoda, jako prevence nerovnováhy svalového rozvoje a podpory správného psychomotorického vývoje dítěte.

Cílem následného operativního postupu je narovnání předloktí a zápěstí, za účelem zvýšení funkce ruky a prstů. Jedná se operativní postup zvaný Centralizace, při které se centruje zápěstí na kost loketní. Jedná se o dočasnou operaci prováděnou od 6. měsíce věku dítěte. Hlavním cílem centralizace je zvýšit funkci ruky umístěním zápěstí nad distální ulnu a stabilizovat zápěstí v přímé poloze. V centrální části zápěstí je vytvořen zářez pro umístění ulny. Zápěstí se potom zafixuje dráty. Po operaci je celá paže po dobu 6 až 8 týdnů v pevné dlaze a následuje dlouhodobá rehabilitace. Odnímatelnou dlahu je pak nutné nosit do dospělosti. Předloktí a zápěstí zůstává pevně spojeno a tím je vyloučen pohyb v zápěstí.

Další operační technika pro léčbu radiální dysplazie se nazývá Radializace. Během radializace je metakarpální kost ukazováčku umístěna v souladu s loketní kostí a radiální zápěstní extensory jsou připojeny k ulnární straně zápěstí, což by mělo snížit recidivu radiální odchylky.

Hybnost zápěstí je pak velmi omezená, ale funkce ruky je daleko lepší než v neléčeném případě. Nejčastější rizika jsou zde opětovné vychýlení ruky na stranu vřetenní kosti – tato komplikace po operaci se vyskytuje velmi často a je při ní nutná další operace, a dále zde existuje nízké riziko narušení tzv. růstové chrupavky, což by mohlo způsobit zpomalení - zastavení růstu kostí. Centralizace/radializace tak vede jen k částečnému spravení radiální odchylky zápěstí, studie s dlouhodobým sledováním ukazují velmi časté recidivy.

V případě napravení funkce palce přichází v úvahu jeho rekonstrukce nebo tzv. Policizace, transfer existujícího prstu.


ULNARIZACE

Ulnarizaci vynalezl Dr. Dror Paley, Florida, U.S. v roce 1998 a následně ji prováděl společně s Dr. Shawnem Standardem, který je dnes světovou špičkou v oboru a působí v tzv. Rubin Institutu pokročilé ortopedie v Sinai Hospital v Baltimoru, U.S. Dosavadní výsledky všech operací ukazují, že ulnarizace zlepšila funkce ruky, a tím výrazně zvýšila kvalitu života jedinců s radiální aplazií. Doporučuje se, aby bylo dítě operováno nejlépe mezi 1. a 2. rokem života, jinak lze tento zákrok provést až do 6 let věku dítěte. Dr. Shawn Standard provádí ulnarizaci od roku 2002 a doporučuje jej právě jako postup, který eliminuje rizika předchozích operačních přístupů.

Nejdůležitější výhody ulnarizace jsou:

1/ předloktí a zápěstí zůstává volné a je zde umožněn pohyb zápěstí, není nutné nosit žádnou dlahu,
2/ za dobu provádění ulnarizace uvádí Dr. Standard 0% výskyt narušení růstové chrupavky při operaci,
3/ specifické uložení ulny vzhledem k zápěstí nedává možnost, že by se zápěstí/ruka vracela do původní zahnuté podoby.

Těchto výsledků nelze dosáhnout pomocí předchozích dočasných zákroků tzv. centralizace nebo radializace.
Ulnarizace se však prozatím pro diagnózu Radial Club Hand v současnosti v České republice ani jinde v Evropě neprovádí.


POLICIZACE - HYPOPLAZIE PALCE

Hypoplazie palce je nedovyvinutí nebo jen částečné vyvinutí palce a bývá spojeno právě s nedovyvinutím vřetení kosti. Tato vada s sebou nese handicap nejen funkční ale i estetický. Během terapie hypoplazie je snaha o dokonalou funkční náhradu, druhotný je požadavek na estetickou stránku operace. Cílem je, aby byl pacient po operaci schopen vytvořit tzv. špetku (postavit náhražku palce do opozice a spojit je s ostatními protilehlými prsty).

Pokud prst chybí úplně, používá se s výhodou přesun ukazováčku na místo palce – tzv. Policizace. Končetina je potom čtyřprstá, ale je zde jeden prst, který je schopen opozice. Při operaci chirurgové převrátí šlachy II. prstu tak, aby byl tento prst schopný simulovat pohyby palce. Také odstraní růstovou chrupavku v kosti pod prvním prstovým článkem, tak aby byl tento prst menší než ostatní prsty. Rodiče se zkrácení nemusí vůbec obávat, protože normální palec je prst tvořený pouze 2 články. Ostatní prsty jsou tvořeny 3 články, a proto i výrazné zkrácení kosti pod článkem prstu vede k běžnému tvaru ruky.

Jestliže se jedná jen o nedovyvinutí, může se palec domodelovat pomocí laloků v okolí. Důležité přitom je, zda obsahuje nedovyvinutý palec kost nebo ne. Laloky, které se využívají, jsou převážně z předloktí. S rozvojem mikrovaskulárních metod se vyvinula metoda přenesení prstu u nohy na místo palce ruky. U tohoto přenosu se nyní využívá nová metoda „twisted two toes“. Jedná se o kombinaci replantace části palce nohy a části druhého prstu na noze. Ze zbylých částí na noze vymodelují chirurgové palec, a dolní končetina je tedy čtyřprstá.

Načasování operace nedovyvinutého palce

Operace palce se provádí v období od 1,5 roku do 3 let. Důležitá je také předcházení psychickému traumatu při socializaci dítěte ve školním zařízení. Nutná je důkladná rehabilitace, která by měla připravit dítě k použití tužky jako nástroje pro psaní.


TERAPIE V ČR – ÚSTAV CHIRURGIE RUKY VYSOKÉ NAD JIZEROU

V České republice existuje pouze jediné pracoviště, které se touto konkrétní vadou zabývá. Jedná se o specializovaný Ústav chirurgie ruky a plastické chirurgie ve Vysokém nad Jizerou, kde působí paní primářka MUDr. Alena Schmoranzová, která jako jediná lékařka v ČR provádí zákrok zvaný centralizace/radializace a má s těmito chirurgickými přístupy nejvíce zkušeností.

Rodiče Aničky o Ústav chirurgie ruky a plastické chirurgie ve Vysokém nad Jizerou: „Je to plně profesionální pracoviště a paní primářka Schmoranzová je velice ochotná lékařka a jako rodiče Aničky si velice vážíme jejího přístupu. Paní primářce Schmoranzové patří velký dík za péči věnovanou Aničce a za poskytnuté rady.“